Skoliosis, Apakah Melibatkan Genetik?

Apakah skoliosis penyakit turunan yang disebabkan genetik? Atau faktor lingkungan? Tidak mudah untuk mengidentifikasikannya.

Meskipun para ilmuwan telah tahu selama bertahun-tahun bahwa skoliosis diderita dalam keluarga, pola pewarisannya tetap belum jelas. Penyebabnya kemungkinan oleh beberapa gen berbeda yang bekerja satu sama lain, selain lingkungan, yang menyebabkan skoliosis.

Para ilmuwan menemukan bahwa anak-anak yang mengalami mutasi langka pada dua gennya berisiko empat kali kemungkinan berkembang menjadi skoliosis berat dibandingkan anak-anak sebaya dengan susunan gen normal. Penelitian yang dilakukan di Washington University School of Medicine, St. Louis, telah mengidentifikasi faktor-faktor yang cenderung memperkuat anak-anak membentuk huruf-S pada tulang belakang mereka yang cukup parah yang memerlukan tindakan bedah.

Berpeluang 11 Persen

“Kami mengalami masa sulit menemukan cara-cara untuk meramalkan siapa yang akan mengalami skoliosis berat. Mutasi yang telah diidentifikasi baru-baru ini akan sangat membantu,” ungkap Christina A. Gurnett, MD, PhD.

Satu dari tiga persen populasi umum (di Amerika) punya tulang belakang yang sedikit bengkok. Sekitar satu dari 10.000 anak, skoliosis menyebabkan pembengkokan yang begitu parah, sehingga membutuhkan operasi untuk mengkoreksi.

“Anak-anak seringkali tidak mengalami pembengkokan tulang belakang pada masa awal remaja, namun ketika mengalami lonjakan pertumbuhan, tulangnya baru terlihat bengkok,” lanjut Gurnett, Guru Besar Tamu Neurologi. “Pendekatan lain dengan mencoba meramalkan keadaan yang parah menggunakan gender, usia awal, dan jenis pembengkokan, namun tidak berhasil.”

“Sangat mungkin faktor genetik terlibat dalam aspek-aspek khusus pada skoliosis, termasuk bentuk dan derajat pembengkokan,” jelas dr. Christopher R. Good, ahli skoliosis dalam ‘The Journal of the Spinal Research Foundation’. “Sejumlah studi tentang populasi mencatat bahwa skoliosis menurun dalam keluarga, dan lazimnya begitu dibandingkan dengan populasi pada umumnya.”

Bukti-bukti kuat lain menunjukkan bahwa skoliosis terjadi dalam keluarga yang sama. Hampir sepertiga penderita skoliosis idiopatik pada remaja punya sejarah keluarga dengan kondisi sama. Keluarga inti dari penderita memiliki peluang 11 persen akan mengalaminya.

Banyak Gen yang Terlibat

Menurut The National Institute of Health, para ahli menduga banyak gen yang terlibat dalam skoliosis idiopatik pada remaja.

Sebagian besar gen tersebut mungkin memperbesar penyebab gangguan, sedangkan sebagian lainnya berperan menentukan tingkat keparahan pembengkokan tulang, dan apakah stabil atau akan berkembang. Meskipun banyak gen telah dipelajari, hanya sedikit genetik yang dikaitkan dengan skoliosis idiopatik pada remaja yang telah diidentifikasi.

Bagaimana variasi genetik yang terbentuk akan bergantung pada kerentanan skoliosis idiopatik. Sebagian dari gangguan langka tersebut meliputi variasi jumlah salinan yang telah dikenal (dengan kata lain, duplikasi/penghapusan). Sebagai contoh, skoliosis sangat baik digambarkan sebagai bagian dari fenotip dalam duplikasi/penghapusan langka secara relatif, seperti kelumpuhan otot akibat genetika (spinal muscular atrophy) dan beberapa sindrom lain.

Terjadi Miskomunikasi

Menurut National Institute of Health, skoliosis idiopatik pada remaja kemungkinan dihasilkan dari suatu kombinasi faktor genetik dan lingkungan. “Hasil studi menunjukkan ketidaknormalan pembengkokan tulang belakang mungkin berkaitan dengan masalah hormonal, ketidaknormalan pertumbuhan otot dan tulang, atau faktor-faktor lain yang belum ketahuan.”

Tulang belakang akan membengkok akibat adanya miskomunikasi antara otak dan otot-otot yang menyangga tulang belakang. Pusat kontrol postur tubuh penderita gagal menginformasikan kepada otot-otot cara merespons yang tepat terhadap gravitasi, sehingga akibatnya tulang belakang membengkok, bukan tumbuh lurus. Kenapa bisa begitu? Semakin banyak data klinis menunjukkan adanya pola-pola berbeda pada fungsi genomik (gen) khusus, yang memengaruhi neurotrasmiter (senyawa pembawa sinyal di antara sel saraf) dan metabolisme.

Berdasarkan riset yang terus berkembang menunjukkan skoliosis idiopatik kemungkinan besar merupakan suatu kombinasi berbagai genomik fungsional, yang mengurangi penampilan dari kombinasi genetik khusus yang membuat berbagai protein, enzim, neurotransmiter, dan hormon kunci. Tanpa produksi normal, kadar masing-masing akan gagal dan menjadi suatu pola yang mengubah “memori postur” otak Anda.

Studi Genetik Terus Berjalan

Belum lama ini para dokter di ScoliSMART Labs telah menemukan 28 grup berbeda genomik fungsional yang secara langsung dihubungkan dengan skoliosis idiopatik. Informasi tersebut bisa sangat penting untuk memprediksi permulaan skoliosis idiopatik dan kemungkinan perkembangan yang berat. Dan bahkan kemungkinan mencegah kondisi dengan terapi nutrisi yang benar-benar terarah.

Hingga kini para peneliti masih terus mencari faktor-faktor risiko genetik tambahan. “Kami sangat yakin studi tentang genetik akan membuka kemungkinan-kemungkinan baru untuk diagnosis dan perawatan skoliosis,” ungkap dr. Matthew Dobbs, dari Rumah Sakit Anak St. Louis dan Rumah Sakit Shriners, AS.

“Kami ingin membuat suatu panel uji genetik yang dapat digunakan untuk memprediksi lebih tepat siapa penderita yang butuh perawatan. Mungkin suatu saat kami dapat mengembangkan teknik penanganan yang lebih efektif,” ucap Dobbs.

Jadi, apakah skoliosis turun temurun? Hingga kini belum ada bukti jelas bahwa orangtua dapat menurunkan skoliosis kepada anaknya. Sekitar 80% kasus skoliosis memiliki penyebab yang tidak diketahui (disebut skoliosis idiopatik), dan banyak orang beranggapan bahwa kemungkinan ada cacat pada genetik. Beberapa studi menunjukkan kemungkinan terdapat gen yang terkait dengan elastisitas serat saraf, kepadatan tulang, struktur jaringan dan hipermobilitas sendi yang terlibat dalam terjadinya skoliosis.

Namun, belum ada yang bisa menemukan gen tunggal yang bertanggung jawab untuk skoliosis. Pada gilirannya, penelitian genetika telah berevolusi untuk melihat interaksi beberapa gen dan juga ilmu epigenetika.

KF Gorman dkk (Eur Spine J, 2012) telah menganalisa sekitar 50 studi lainnya dan menunjukkan kemungkinan adanya keterlibatan genetik dalam skoliosis terkait dengan struktur jaringan ikat, pembentukan/metabolisme tulang, pubertas, dan pertumbuhan.

 

Tinggalkan Balasan

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan. Ruas yang wajib ditandai *

Jl. Warung Jati Barat No. 34, RT007/005, Kalibata, Jakarta 12760

Informasi dan Pendaftaran

Informasi dan Pendaftaran

021-7919-6999

marketingklinik@gmail.com

Book Online

Appointment Now

Konsultasi Via Call Center